Case 417 · ICHD-3 6.8.1
6.8.1 Headache attributed to cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)
- Origin
- Synthetic
- Language
- German — also available in English
- Contributed by
- Imported case — HeadAI synthetic vignettes (de Andrade JBC, da Silva Costa TB, Vasconcelos JL, Lopes TLM, Balsells MD, Cristofolini VL, Querobin SO, Filho FMR. Validation of an AI-based platform for structured diagnosis of headache disorders using ICHD-3 criteria. BMC Neurology 25, 489 (2025). doi:10.1186/s12883-025-04473-1. Dataset: Andrade J. Head.AI Platform. Mendeley Data, V2 (2025). doi:10.17632/4fms6cw2s5.2)
Anamnesis
Identifikation: Geschlecht/Alter: Mann, 38 Jahre
Vorgeschichte:
Familiäre Vorgeschichte von früh einsetzender Demenz (Mutter mit 50 Jahren an rezidivierenden Schlaganfällen verstorben)
Migräne mit Aura seit dem 25. Lebensjahr
Keine Hypertonie, Diabetes oder Dyslipidämie
Aktuelle Krankengeschichte (AKG): Hauptsymptom: Starke Kopfschmerzen seit 2 Tagen
Merkmale:
Lokalisation: Holokraniell
Typ: Pulsierend
Intensität: 8/10
Dauer: Anhaltend seit 48 Stunden
Assoziierte Symptome:
Visuelle Aura (flimmernde Skotome)
Parästhesien in den oberen Extremitäten
Leichte Dysphasie
Körperliche/Neurologische Untersuchung:
Geisteszustand: Leichte Verwirrung
Neurologisch:
Diskrete pyramidale Zeichen (lebhafte Reflexe in den unteren Extremitäten)
Kein fokaler motorischer Defizit
Kognitive Funktion: Konzentrationsschwierigkeiten
Zusätzliche Untersuchungen:
MRT des Schädels: Diffuse bilaterale Leukoenzephalopathie, lakunäre Infarkte im Thalamus und in den Basalganglien
Genetik: Pathogene Mutation im NOTCH3-Gen (c.397C>T)
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