6.8.1 Headache attributed to cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)

Identifikation: 32-jährige Patientin, ohne signifikante Vorerkrankungen, mit familiärer Vorgeschichte von "Schlaganfällen" in der väterlichen Familie. Hauptbeschwerde: Episodischer Kopfschmerz seit etwa 3 Jahren, verbunden mit visuellen Symptomen und vorübergehenden Parästhesien. Aktuelle Krankengeschichte: Die Patientin berichtet von pulsierenden, überwiegend einseitigen Kopfschmerzattacken, die mit positiven visuellen Phänomenen (flimmernde Skotome) und vorübergehenden Parästhesien in den oberen Extremitäten einhergehen. Die Episoden dauern 30 Minuten bis 2 Stunden und werden von mäßigen bis starken Kopfschmerzen begleitet, die mit Photophobie und Phonophobie einhergehen. Die Attacken treten monatlich auf, ohne identifizierbare Auslöser. In den letzten Monaten berichtet sie, dass die Häufigkeit der Kopfschmerzen abgenommen hat, sie jedoch Symptome einer Verlangsamung des Denkens und depressive Episoden entwickelt hat. Familiäre Vorgeschichte: Vater und Tante väterlicherseits mit Schlaganfall vor dem 60. Lebensjahr, beide ohne bekannte vaskuläre Risikofaktoren. Neurologische Untersuchung: Keine offensichtlichen motorischen Defizite, jedoch Verlangsamung bei der Durchführung einfacher kognitiver Tests. Ergänzende Untersuchungen: Kernspintomographie (MRT) des Schädels: multiple Hyperintensitäten in der weißen Substanz, insbesondere in der periventrikulären Region und in den vorderen Temporallappen. Genetischer Test: Mutation des NOTCH3-Gens bestätigt.