Case 421 · ICHD-3 6.8.2
6.8.2 Headache attributed to mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
- Origin
- Synthetic
- Language
- German — also available in English
- Contributed by
- Imported case — HeadAI synthetic vignettes (de Andrade JBC, da Silva Costa TB, Vasconcelos JL, Lopes TLM, Balsells MD, Cristofolini VL, Querobin SO, Filho FMR. Validation of an AI-based platform for structured diagnosis of headache disorders using ICHD-3 criteria. BMC Neurology 25, 489 (2025). doi:10.1186/s12883-025-04473-1. Dataset: Andrade J. Head.AI Platform. Mendeley Data, V2 (2025). doi:10.17632/4fms6cw2s5.2)
Anamnesis
Identifikation:
Geschlecht/Alter: Männlicher Jugendlicher, 16 Jahre
Vorgeschichte: Vorgeschichte von Kleinwuchs, Diabetes mellitus Typ 1 diagnostiziert im Alter von 10 Jahren und progressive bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit
Familienanamnese: Mutter mit Migräne und Diabetes mellitus
Aktuelle Krankengeschichte (HDA):
Hauptsymptom: Starke Kopfschmerzen seit 2 Tagen
Merkmale des Schmerzes:
Lokalisation: Holokraniell
Charakter: Pulsierend
Intensität: 9/10
Dauer: Kontinuierlich
Assoziierte Symptome:
Akute Episode einer vorübergehenden rechtsseitigen Hemiparese (Dauer: 6 Stunden)
Wiederholte Übelkeit und Erbrechen
Photophobie und Phonophobie
Fortschreitende Verwirrtheit
Körperliche/Neurologische Untersuchung:
Allgemeinzustand: Patient bei Bewusstsein, jedoch zeitlich-räumlich desorientiert
Neurologische Untersuchung:
Diskrete rechtsseitige faziale Hemiparese (residual)
Lebhafte asymmetrische Muskeleigenreflexe (R>L)
Gangataxie
Bilateraler horizontaler Nystagmus
Zusätzliche Untersuchungen:
Kernspintomographie des Schädels: Bilaterale kortiko-subkortikale Läsionen parieto-okzipital, die keine vaskulären Territorien respektieren
Labor:
Metabolische Azidose mit erhöhtem Serum-Laktat (5,8 mmol/L)
Blutzucker: 210 mg/dL
Erhöhtes CK (450 U/L)
Genetik: m.3243A>G Mutation in der mitochondrialen DNA
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