Anamnesis

Identifikation:

Geschlecht/Alter: Männlicher Jugendlicher, 16 Jahre

Vorgeschichte: Vorgeschichte von Kleinwuchs, Diabetes mellitus Typ 1 diagnostiziert im Alter von 10 Jahren und progressive bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit

Familienanamnese: Mutter mit Migräne und Diabetes mellitus

Aktuelle Krankengeschichte (HDA):

Hauptsymptom: Starke Kopfschmerzen seit 2 Tagen

Merkmale des Schmerzes:

Lokalisation: Holokraniell

Charakter: Pulsierend

Intensität: 9/10

Dauer: Kontinuierlich

Assoziierte Symptome:

Akute Episode einer vorübergehenden rechtsseitigen Hemiparese (Dauer: 6 Stunden)

Wiederholte Übelkeit und Erbrechen

Photophobie und Phonophobie

Fortschreitende Verwirrtheit

Körperliche/Neurologische Untersuchung:

Allgemeinzustand: Patient bei Bewusstsein, jedoch zeitlich-räumlich desorientiert

Neurologische Untersuchung:

Diskrete rechtsseitige faziale Hemiparese (residual)

Lebhafte asymmetrische Muskeleigenreflexe (R>L)

Gangataxie

Bilateraler horizontaler Nystagmus

Zusätzliche Untersuchungen:

Kernspintomographie des Schädels: Bilaterale kortiko-subkortikale Läsionen parieto-okzipital, die keine vaskulären Territorien respektieren

Labor:

Metabolische Azidose mit erhöhtem Serum-Laktat (5,8 mmol/L)

Blutzucker: 210 mg/dL

Erhöhtes CK (450 U/L)

Genetik: m.3243A>G Mutation in der mitochondrialen DNA

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