Case 431 · ICHD-3 6.8.5
6.8.5 Headache attributed to syndrome of retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (RVCLSM)
- Origin
- Synthetic
- Language
- German — also available in English
- Contributed by
- Imported case — HeadAI synthetic vignettes (de Andrade JBC, da Silva Costa TB, Vasconcelos JL, Lopes TLM, Balsells MD, Cristofolini VL, Querobin SO, Filho FMR. Validation of an AI-based platform for structured diagnosis of headache disorders using ICHD-3 criteria. BMC Neurology 25, 489 (2025). doi:10.1186/s12883-025-04473-1. Dataset: Andrade J. Head.AI Platform. Mendeley Data, V2 (2025). doi:10.17632/4fms6cw2s5.2)
Anamnesis
Identifikation:
Geschlecht/Alter: Mann, 45 Jahre
Vorgeschichte:
Proliferative Retinopathie diagnostiziert im Alter von 38 Jahren
Leichter Bluthochdruck
Aktuelle Krankengeschichte (HDA):
Hauptsymptom: Chronischer Kopfschmerz seit 3 Monaten
Merkmale des Schmerzes:
Lokalisation: Bifrontal
Charakter: Konstanter Druck
Intensität: 6-7/10
Häufigkeit: Fast täglich
Assoziierte Symptome:
Fortschreitender Sehverlust (stärker im rechten Auge)
Vorübergehende Episoden von Schwäche im rechten oberen Gliedmaß
Leichte kognitive Defizite (Konzentrationsschwierigkeiten)
Unbeabsichtigter Gewichtsverlust (5 kg in 4 Monaten)
Körperliche/Neurologische Untersuchung:
Sehschärfe: 20/200 OD, 20/100 OS
Fundoskopie: Bilaterale retinale Vaskulopathie
Neurologische Untersuchung:
Leichte Spastizität in den unteren Gliedmaßen
Lebhafte und symmetrische Reflexe
Erhaltene Koordination
Kognitive Funktion: MMSE 26/30
Ergänzende Untersuchungen:
MRT des Gehirns: Diffuse Leukoenzephalopathie mit multiplen subkortikalen Läsionen
Angio-MRT: Stenose kleiner zerebraler Gefäße
Genetischer Test: Mutation im TREX1-Gen (bestätigend für RVCLSM)
Systemische Bewertung:
Proteinurie (500 mg/24h)
Erhaltene Nierenfunktion
Serologien für Vaskulitiden negativ
Report this case — e.g. suspected re-identification risk.