Anamnesis

Identifikation:

Geschlecht/Alter: Mann, 45 Jahre

Vorgeschichte:

Proliferative Retinopathie diagnostiziert im Alter von 38 Jahren

Leichter Bluthochdruck

Aktuelle Krankengeschichte (HDA):

Hauptsymptom: Chronischer Kopfschmerz seit 3 Monaten

Merkmale des Schmerzes:

Lokalisation: Bifrontal

Charakter: Konstanter Druck

Intensität: 6-7/10

Häufigkeit: Fast täglich

Assoziierte Symptome:

Fortschreitender Sehverlust (stärker im rechten Auge)

Vorübergehende Episoden von Schwäche im rechten oberen Gliedmaß

Leichte kognitive Defizite (Konzentrationsschwierigkeiten)

Unbeabsichtigter Gewichtsverlust (5 kg in 4 Monaten)

Körperliche/Neurologische Untersuchung:

Sehschärfe: 20/200 OD, 20/100 OS

Fundoskopie: Bilaterale retinale Vaskulopathie

Neurologische Untersuchung:

Leichte Spastizität in den unteren Gliedmaßen

Lebhafte und symmetrische Reflexe

Erhaltene Koordination

Kognitive Funktion: MMSE 26/30

Ergänzende Untersuchungen:

MRT des Gehirns: Diffuse Leukoenzephalopathie mit multiplen subkortikalen Läsionen

Angio-MRT: Stenose kleiner zerebraler Gefäße

Genetischer Test: Mutation im TREX1-Gen (bestätigend für RVCLSM)

Systemische Bewertung:

Proteinurie (500 mg/24h)

Erhaltene Nierenfunktion

Serologien für Vaskulitiden negativ

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