1.2.3.1.2 Familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2)

Der 27-jährige Grafikdesigner berichtet über wiederholte vorübergehende Sehstörungen. Der Patient berichtet über bislang fünf Episoden in den vergangenen vier Jahren. Jede Episode beginnt mit einem Verlust des Sehens auf dem linken Auge, den er als grauen Vorhang beschreibt, der sich über etwa zehn Minuten von unten nach oben über das Gesichtsfeld schiebt; bei abwechselndem Abdecken der Augen ist das rechte Auge unbeeinträchtigt. Erst nach Abklingen der Sehstörung stellt sich eine Schwäche des linken Armes ein, die ihn am Halten von Gegenständen hindert; Sehstörung und Schwäche treten somit nacheinander auf. Alle Erscheinungen betreffen ausschließlich die linke Seite und sind innerhalb einer Stunde vollständig verschwunden. Im Anschluss besteht meist ein mäßiger Kopfschmerz. Keine Augenschmerzen, keine Rötung, kein Trauma. Zur Familienanamnese gibt er an: Die Schwester des Patienten hat seit der Pubertät gleichartige Anfälle mit einseitiger vorübergehender Lähmung und Sehstörung; bei ihr wurde eine pathogene Variante im ATP1A2-Gen festgestellt. Der Patient wurde daraufhin ebenfalls untersucht, die Genanalyse hat dieselbe ATP1A2-Variante bei ihm bestätigt.