1.2.3.1.2 Familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2)

Die 29-jährige Bankkauffrau schildert seit Jahren wiederkehrende Anfälle nach stets demselben Muster. Die Patientin schildert seit ihrem 21. Lebensjahr vier Anfälle, die stets nach demselben Muster ablaufen. Zu Beginn sieht sie ein flimmerndes, sich ausbreitendes Zickzackmuster in der linken Hälfte des Gesichtsfeldes. Nach einigen Minuten wird der linke Arm kraftlos und hängt herab, das linke Bein knickt beim Gehen ein. Gleichzeitig kann sie Wörter nicht mehr richtig aussprechen und spricht undeutlich und stockend. Alle Ausfälle sind auf die linke Seite begrenzt und klingen innerhalb einer Stunde ohne Residuum ab. Spätestens 45 Minuten nach Beginn des Flimmerns setzt ein heftiger, einseitiger Kopfschmerz ein, der mit Übelkeit und Lärmempfindlichkeit einhergeht und etwa einen Tag anhält. Kein Fieber, keine Nackensteife, keine Bewusstseinsstörung. Zur Familienanamnese berichtet sie außerdem: Der Vater der Patientin und dessen Schwester haben seit Jugend gleichartige Anfälle mit vorübergehender halbseitiger Lähmung, Sehstörung und Sprachstörung, gefolgt von Kopfschmerz. Bei allen drei Familienmitgliedern, einschließlich der Patientin, wurde in der humangenetischen Diagnostik eine pathogene Mutation im ATP1A2-Gen nachgewiesen.