1.2.3.1.4 Familial hemiplegic migraine, other loci

Die Patientin ist eine 51-jährige Bibliothekarin. Sie hat seit ihrem 30. Lebensjahr sechs Anfälle erlebt, den letzten vor zehn Tagen. Jeder Anfall setzt mit einer vorübergehenden Erblindung des linken Auges ein, die sie durch Zuhalten des rechten Auges sicher auf das linke Auge beziehen kann; im Anschluss sieht sie mit beiden Augen flackernde Lichtpunkte in der rechten Gesichtsfeldhälfte, und zuletzt wird der rechte Arm kraftlos, wobei sich die Schwäche über etwa eine Viertelstunde langsam von den Fingern bis zur Schulter ausbreitet. Die drei Beschwerden folgen stets nacheinander und klingen nach etwa 35 Minuten vollständig ab; danach besteht ein dumpfer Kopfschmerz über Stunden. Keine Augenschmerzen, keine Rötung, kein Schleiersehen, keine Gelenkbeschwerden. Der Sohn der Patientin (26 Jahre) leidet seit seiner Schulzeit unter gleichartigen Attacken mit halbseitiger Lähmung und Kopfschmerz; seine Erkrankung mit motorischer Aura wurde gesichert. Die im Rahmen der Familienuntersuchung veranlasste Genetik zeigt bei der Patientin keine Mutation im CACNA1A-Gen, keine Mutation im ATP1A2-Gen und keine Mutation im SCN1A-Gen.