Case 449 · ICHD-3 7.1.3
7.1.3 Headache attributed to intracranial hypertension secondary to chromosomal disorder
- Origin
- Synthetic
- Language
- German — also available in English
- Contributed by
- Imported case — HeadAI synthetic vignettes (de Andrade JBC, da Silva Costa TB, Vasconcelos JL, Lopes TLM, Balsells MD, Cristofolini VL, Querobin SO, Filho FMR. Validation of an AI-based platform for structured diagnosis of headache disorders using ICHD-3 criteria. BMC Neurology 25, 489 (2025). doi:10.1186/s12883-025-04473-1. Dataset: Andrade J. Head.AI Platform. Mendeley Data, V2 (2025). doi:10.17632/4fms6cw2s5.2)
Anamnesis
Identifikation: Geschlecht/Alter: Mädchen, 8 Jahre
Vorgeschichte: Genetisch bestätigtes Down-Syndrom (Trisomie 21)
Frühere Anamnese: Globaler Entwicklungsrückstand des neuropsychomotorischen Systems, in Behandlung befindliche Hypothyreose
Aktuelle Krankengeschichte (HDA): Hauptsymptom: Täglicher Kopfschmerz seit 3 Wochen
Merkmale des Schmerzes:
Lokalisation: Bifrontal
Charakter: Kontinuierlicher Druck
Intensität: 6-7/10
Verschlechterung: Morgens und beim Hinlegen
Assoziierte Symptome:
Gelegentliches Erbrechen (häufiger morgens)
Fortschreitende Diplopie
Erhöhte Reizbarkeit
Körperliche/Neurologische Untersuchung: Allgemein: Kleinwüchsigkeit, Phänotyp kompatibel mit Trisomie 21
Neurologisch:
Bilaterales Papillenödem bei der Fundoskopie
Bilaterale Lähmung des VI. Hirnnervs
Normale tiefe Reflexe
Keine motorischen oder sensorischen Defizite
Ergänzende Untersuchungen: Magnetresonanztomographie des Schädels:
Kollabierte Ventrikel
Keine raumfordernden Läsionen
Teilweise leere Sella turcica
Lumbalpunktion:
Eröffnungsdruck: 32 cmH2O
Klares Liquor, ohne zytochemische Veränderungen
Genetisch: Vorherige Bestätigung der Trisomie 21
Report this case — e.g. suspected re-identification risk.