Anamnesis

Identifikation: Geschlecht/Alter: Mädchen, 8 Jahre

Vorgeschichte: Genetisch bestätigtes Down-Syndrom (Trisomie 21)

Frühere Anamnese: Globaler Entwicklungsrückstand des neuropsychomotorischen Systems, in Behandlung befindliche Hypothyreose

Aktuelle Krankengeschichte (HDA): Hauptsymptom: Täglicher Kopfschmerz seit 3 Wochen

Merkmale des Schmerzes:

Lokalisation: Bifrontal

Charakter: Kontinuierlicher Druck

Intensität: 6-7/10

Verschlechterung: Morgens und beim Hinlegen

Assoziierte Symptome:

Gelegentliches Erbrechen (häufiger morgens)

Fortschreitende Diplopie

Erhöhte Reizbarkeit

Körperliche/Neurologische Untersuchung: Allgemein: Kleinwüchsigkeit, Phänotyp kompatibel mit Trisomie 21

Neurologisch:

Bilaterales Papillenödem bei der Fundoskopie

Bilaterale Lähmung des VI. Hirnnervs

Normale tiefe Reflexe

Keine motorischen oder sensorischen Defizite

Ergänzende Untersuchungen: Magnetresonanztomographie des Schädels:

Kollabierte Ventrikel

Keine raumfordernden Läsionen

Teilweise leere Sella turcica

Lumbalpunktion:

Eröffnungsdruck: 32 cmH2O

Klares Liquor, ohne zytochemische Veränderungen

Genetisch: Vorherige Bestätigung der Trisomie 21

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